CELIAQUÍA

«Nuestra investigación se centra en mejorar el conocimiento de las bases genéticas de la celiaquía para su prevención» Dr. F. Javier Chaves

Dr. F. Javier Chaves

Coordinador de proyecto

Investigación en celiaquía

La enfermedad celiaca (EC) es una patología multifactorial con un componente genético muy importante pero conocido parcialmente. Los principales síntomas de la EC son diarrea crónica, hinchazón abdominal, estreñimiento, náuseas y vómitos, anemia, debilidad generalizada, erupciones cutáneas, estreñimiento, dolor de cabeza, alteraciones del esmalte dental, raquitismo, osteopenia, osteoporosis, retraso en el crecimiento, enfermedades autoinmunes, etc.

Esta enfermedad tiene un importante coste social y sanitario dado que muchas veces no es detectada y produce una gran cantidad de complicaciones metabólicas y el desarrollo de otras enfermedades.

Este proyecto busca mejorar el estudio genético en celiaquía para la detección precoz de personas de alto riesgo y prevención de la enfermedad. Nuestro objetivo es mejorar el conocimiento sobre la enfermedad celiaca (EC) para incrementar la capacidad para el diagnóstico y el cálculo de riesgo. Además, esta información permitirá el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas y preventivas.

¿A quién beneficia este proyecto?

La enfermedad celiaca (EC) se estima que afecta al 1% de la población, si bien, pueden existir hasta 5 veces más casos de los diagnosticados. 

Esta enfermedad tiene un importante coste social y sanitario dado que muchas veces no es detectada y produce una gran cantidad de complicaciones metabólicas y el desarrollo de otras enfermedades. La dermatitis herpetiforme es una manifestación cutánea de la enfermedad, donde hasta el 90% de los pacientes con esta manifestación son celiacos sintomáticos o latentes y, prácticamente, todos tienen resultados positivos en las pruebas serológicas y para la cuantificación de anticuerpos anti transglutaminasa tisular (anti-tTG) (Kartpati et al., 2012). Además, hay una gran proporción de pacientes con una intolerancia silente o mínimamente sintomática.

¿Qué queremos conseguir?

Nuestro grupo está iniciando estudios de las bases genéticas de la celiaquía mediante aproximaciones totalmente novedosas que nos permitirán estudiar regiones genéticas que hasta el momento no han sido analizadas en profundidad y su relación con los marcadores genéticos conocidos hasta el momento.

Nuestra línea de trabajo dentro de la celiaquía se centra en mejorar el conocimiento de las bases genéticas de la enfermedad y su aplicación a la prevención de la misma.

 

Los conocimientos generados por el presente estudio ayudaran a mejorar la prevención de la enfermedad, su diagnóstico e, incluso, su tratamiento. Incluso pacientes de otras enfermedades como la diabetes tipo 1 y otras enfermedades autoinmunes podrían beneficiarse dado que los genes y las regiones a estudiar son responsables en gran medida del desarrollo de estas enfermedades.

¿Por qué este proyecto es singular y único?

Nuestro proyecto tiene la singularidad de contar con modelos de estudio únicos. Hemos desarrollado líneas celulares con resistencia al tratamiento que nos permiten evaluar diferencias genéticas y funcionales de respuesta a la terapia respecto a las células originales sensibles. Esta aproximación nos proporciona información muy relevante sobre los mecanismos de resistencia que validaremos mediante la utilización de modelos 3D, organoides y PDX, que reproduzcan las condiciones ambientales de desarrollo y crecimiento del tumor. Adicionalmente, con los datos generados trabajamos en el desarrollo de nuevas aproximaciones terapéuticas que incluyen nanomoléculas y antagomiRs.

Necesitamos tu ayuda

Si no investigamos sobre la celiaquía seguiremos sin tener unos buenos conocimientos de las bases genéticas de la enfermedad, teniendo una baja capacidad de predicción de quienes la desarrollaran o realmente tienen un riesgo de sufrirla. Este desconocimiento implica no poder definir tratamientos eficaces para el conjunto de enfermedades donde están implicados estos genes. Por otro lado, este proyecto permitirá implementar sistemas sencillos y económicos para determinar las personas que puedan desarrollar la enfermedad con una alta probabilidad.

Quiénes somos

El equipo que va a desarrollar este proyecto se denomina CeliacaVa, resultante de la colaboración de los siguientes grupos:

  • Unidad de Genómica y Diabetes. Es el grupo de INCLIVA que participa en el proyecto, especialmente en el estudio genético que se plantea. Dirigida por el Dr. Chaves.
  • Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Rio Hortega (HURH) de Valladolid, Departamento de Medicina, Universidad de Valladolid. Dirigido por el Dr. Martín-Escudero, que se encarga de los aspectos clínicos epidemiológicos, entrevista y recogida de muestras biológicas de los celiacos y familiares emparentados genéticamente.
  • Grupo de Inmunología de las mucosas y alergia del Instituto de Biología y Genética Molecular, Universidad de Valladolid-CSIC (Dr. E Arranz, Dr. JA Garrote), especializado en el estudio de los mecanismos de inflamación e inmunidad de las mucosas digestivas.
  • Sección de Genética del Laboratorio del HURH (Dra. R Lobo, Dr. JA Garrote), especialmente en el procesado de muestras y determinaciones analíticas.

Los integrantes del grupo se han centrado en gran parte de su carrera al estudio de enfermedades complejas desde diferentes puntos de vista incluyendo el clínico y genético para mejorar su diagnóstico, tratamiento y prevención. Varios de los componentes son especialistas en esta enfermedad y han dedicado gran parte de su carrera profesional al estudio de la enfermedad celiaca.  Este equipo ha colaborado en el diagnóstico genético de varias enfermedades hereditarias y han desarrollado metodología para realizar estudios especialmente interesantes para mejorar el diagnóstico genético de un gran número de enfermedades.